——上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 顾松
淋巴管畸形（LMs）是一种源于先天性脉管发育异常的病症，它更多地在婴幼儿和儿童中发生。尽管LMs不属于恶性肿瘤，但它可能对孩子的外观、器官功能及心理健康产生不良影响。得益于医学技术的不断革新，LMs的治疗方式已经从原先的束手无策转变为现在的精准干预。
针对儿童淋巴管畸形这一较为普遍的疾病，许多家长对其了解并不充分。为了帮助家长们更深入地了解这一病症，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心顾松教授在线科普讲解“儿童淋巴管畸形全流程诊疗攻略”，为家长们提供科学有效的就诊指导，帮助家长们面对孩子可能出现淋巴管畸形时，少走弯路。
【科普课堂】：儿童淋巴管畸形的奥秘
淋巴管，作为人体内淋巴液运输的重要通道，其畸形是胚胎期淋巴系统发育异常所导致的。LMs是一种不会自然消退的疾病，其发病率约为千分之一，且病变部位可能遍布全身，但头颈部（约75%）、腋窝、胸腹壁等区域更为常见。
LMs的发病机制大多与PIK3CA基因突变有关，该突变通过AKT/mTOR信号通路激活淋巴管内皮细胞的增殖和迁移，进而引发病理性淋巴管发育。此外，部分LMs可检测到NRAS、KRAS突变，这些突变会导致RAS/MAPK/ERK信号通路的异常激活。
根据囊腔的大小，国际脉管疾病研究学会（ISSVA）将LMs分为三类：
- 大囊型（囊腔体积≥2cm³，触感柔软如水囊，易因感染或出血而突然增大）。
- 微囊型（囊腔体积<2cm³，表现为皮肤或黏膜下的柔软肿块，表面可能呈颗粒状）。
- 混合型（兼具大囊型和微囊型的特征，治疗难度相对较高）。
【科普课堂】：淋巴管畸形的发现途径
淋巴管畸形的发现通常依赖于症状表现和诊断方法。
症状表现主要包括：
- 外观异常：皮肤或皮下出现无痛性肿块，颜色可能为淡蓝色或正常肤色。
- 功能障碍：若病变压迫气管、食道或神经，可能导致呼吸困难、吞咽困难或运动受限。
- 并发症：感染、出血或囊液渗漏可能引起红肿、疼痛，甚至引发全身炎症反应.
诊断方法则涵盖：
- 超声检查：作为首选的无创筛查手段，可以初步判断病变的范围和性质。
- MRI或CT：能够清晰显示病变与周围组织的解剖关系，有助于手术方案的制定。
- 病理活检：在少数情况下，需要通过穿刺或切除来明确诊断。
【科普课堂】：儿童淋巴管畸形的治疗策略
现代医学推崇“多学科协作治疗”（MDT）模式，即结合儿外科、介入科、皮肤科等专家的意见，根据患儿的年龄、病变类型和部位来制定个性化的治疗方案。
- 硬化治疗：作为目前治疗儿童淋巴管畸形的主要方法之一，硬化治疗尤其适用于巨囊型和混合型病变。该方法通过细针穿刺将硬化剂注入淋巴管畸形囊腔，破坏囊壁细胞，使囊腔萎缩纤维化，最终被机体吸收。硬化治疗具有创伤小、不损伤重要组织且外形恢复良好的优点，但可能需要多次治疗。
- 手术治疗：尽管手术治疗曾是淋巴管畸形的主要治疗手段，但因其创伤大、易复发，现在多作为硬化治疗效果不佳或有危及生命并发症时的备选方案。手术适用于病变范围局限、局限性的微囊型病变或硬化剂治疗无效的病例。手术治疗的优点是可以一次性切除病变组织，但缺点是可能留下瘢痕，影响外观。
- 热消融治疗：热消融治疗（包括微波、射频、激光消融等）是近年来在儿科领域兴起的新技术。该方法在超声引导下将电极放入病灶内，通过局部高温毁损病灶组织。热消融治疗损伤小、可控性高，对混合型和微囊型淋巴管畸形具有较好的疗效。
- 药物治疗：药物治疗是当前研究的热点之一。虽然西罗莫司等药物对部分患者有效，但存在个体差异且可能引发高脂血症等不良反应。药物治疗通常用于控制病变的生长，尤其适用于弥漫性病变。然而，需要持续服用较长时间（通常至少一年），是治疗难治复杂性或硬化/手术治疗失败的LMs的有效选择。
【科普课堂】：治疗后的关怀与注意事项
治疗后，家长们需要关注以下方面：
- 术后护理：若孩子接受了手术治疗，家长应保持伤口清洁以避免感染。定期更换敷料并观察伤口愈合情况，必要时使用抗菌药物。一旦发现异常症状（如肿块、压迫感等），应立即就医。若病变累及肢体或关节，则需配合物理治疗以恢复运动能力。
- 饮食调整：在治疗后，建议为孩子提供清淡、易消化的食物，并避免辛辣、油腻食物。多喝水并多吃水果和蔬菜有助于身体恢复。
- 定期随访：无论采用哪种治疗方式，定期随访都至关重要。术后应每3-6个月进行一次影像学评估以监测复发迹象。通过随访，医生可以及时发现复发迹象并调整治疗方案。在必要时，可结合硬化治疗和药物治疗进行综合治疗。
- 心理关怀：治疗过程可能会给孩子带来一定的心理压力，家长应给予孩子足够的心理支持，帮助他们保持积极的心态。外观异常可能影响孩子社交自信，建议家长与学校沟通，必要时寻求心理咨询。
儿童淋巴管畸形的治疗需要“早发现、早干预”。尽管部分病例治疗周期较长，但通过规范化的综合治疗，大多数患儿可获得良好预后。家长应选择具备儿童脉管疾病诊疗经验的三甲医疗机构，并与医生保持充分沟通，为孩子争取最佳康复机会。而对于复发难治的淋巴管畸形，建议取病变组织做基因检测（脉管畸形相关基因panel测序，全转录组测序）。一方面可以鉴别诊断，另一方面可能会寻找到新的靶向药。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）截止目前已经完成了300多例脉管畸形的基因检测，发生PIK3CA突变的占80%多，还有多种其他类型的基因突变，对应的靶向药至少有7种。明确诊断以后，对症下药，才能有更好的治疗效果。
本文参考依据
[1] ISSVA 2018 脉管畸形分类共识
[2] 《中国儿童淋巴管畸形诊疗专家共识（2022）》
[3] 临床实践指南：西罗莫司在复杂脉管畸形中的应用（Pediatrics, 2021）
– 国家儿童医学中心/上海儿童医学中心 –
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心是上海市人民政府与美国世界健康基金会（Project HOPE）的合作建设项目，1998年正式建成对外开放。时任国家主席江泽民为医院题写院名，时任美国总统夫人希拉里·克林顿女士亲临为医院开张剪彩。2017年医院获批成为国家儿童医学中心。肿瘤外科是国家临床重点专科，每年完成的儿童神经母细胞瘤手术病例数（年均100多例）以及肿瘤疑难病例数（约占总病例数的1/2）在全国处于同行领先地位；手术总成功率大于99%，复杂的肿瘤手术量占比超过40%。肝母细胞瘤的治疗是医院的强项，目前为止，手术量位居国内第二名，发表SCI论文数量位居国内首位。
作为上海交通大学医学院的附属医院，儿科学专业已经成为国家重点学科、211工程、985工程、085工程重点建设学科，相关儿科亚专业相继获得国家临床重点专科、上海市医学重点学科及上海市公共卫生重点学科等。医院还设有国内首家儿科转化医学研究所、卫生部重点实验室、卫生部首批小儿先天性心脏病诊断和介入治疗继续教学的培训基地、上海市小儿先心病研究所、上海市首批临床医学中心，以及儿童听力、儿童血液肿瘤、注意力缺陷、呼吸循环、小儿肝病、儿童癫痫、儿童睡眠障碍等多个研究所及临床诊治中心。
20多年来，先后获得国家科技进步二等奖8项（其中合作2项），多次获得上海市科学进步一等奖、中华医学会科技进步奖、教育部科技进步奖、宋庆龄儿科医学奖等重大科研奖励。近年来，医院引进并培养了一批学科骨干，获得中央千人计划、上海市千人计划、国家优青、东方学者、卫生系统领军人才等各类人才。
【专家档案】：
【顾松】 外科学博士，主任医师，硕士研究生导师，专利管理工程师。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）肿瘤外科，国际诊疗部副主任。2004年毕业于南京大学医学院，获得外科学博士学位。2009年-2010年美国芝加哥大学访问学者。目前担任中国儿童血管瘤及血管畸形联盟，常委。中国抗癌协会儿童肿瘤专业委员会委员。中华医学会小儿外科分会儿童肿瘤学组委员，中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会委员。上海市抗癌协会青年理事。《中国癌症杂志》第五届编委会青年编委。“Frontiers in Oncology”，“Future Science OA”特约审稿人。在诊治儿童淋巴管畸形方面有非常丰富的经验。
发表SCI收录第一或者通讯作者论著28篇。作为共同主译完成《小儿外科学图
